Internationale Zeldzame Ziekte Dag 2020

‘Loterij om het leven is immoreel’. Dat was wat Minister Bruins benadrukte toen naar buiten kwam dat patiënten met SMA moeten loten om een nieuwe behandeling te kunnen ontvangen. SMA is een ernstige, zeldzame spierziekte waarbij patiënten bijvoorbeeld te maken krijgen met ademhalingsproblemen en verlamd kunnen raken. Veel patiënten met een zeldzame aandoening lopen tegen problemen aan om de juiste behandeling kunnen ontvangen. Bijvoorbeeld omdat er weinig wetenschappelijk onderzoek is gedaan naar de aandoening en daardoor weinig kennis beschikbaar is. Of omdat er financiële barrières zijn bij het implementeren van nieuwe behandelingen.

Jaarlijks wordt er op de laatste dag van februari aandacht gevraagd voor zeldzame ziektes en de impact daarvan op het leven van mensen met een zeldzame ziekte. De term ‘zeldzaam’ doet vermoeden dat deze ziekten niet veel voor komen. Toch hebben in Nederland ongeveer 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte, en zijn er wereldwijd zo’n 6000-8000 zeldzame aandoeningen bekend. Het overgrote deel van de zeldzame aandoeningen is erfelijk bepaald. Er is voor veel zeldzame aandoeningen nog weinig kennis beschikbaar. Dit maakt dat patiënten met veel onbeantwoorde vragen blijven zitten en ze niet altijd de behandeling krijgen die mogelijk is. Daarnaast hebben mensen met een zeldzame aandoening vaak een lange weg doorgemaakt voordat de juiste diagnose is gesteld, waarna de zoektocht begint naar passende behandelingsmogelijkheden. Zo is gebleken dat ad.nléén op de 5 patiënten met een zeldzame ziekte in Nederland meer dan 20 jaar (!) moet wachten op een diagnose. Vandaatige gezondheidsprofessionals te streven naar snellere diagnose en behandeling van mensen met een zeldzame ziekte.

Denk hier aan: Als je hoefgetrappel hoort, denk je onmiddellijk aan een paard. Maar het kan ook een zebra zijn.